系统性硬化症（SSc）的核心病理特征，即自身免疫性纤维化、血管损伤与免疫失调，共同作用于胃肠道，形成了一个导致小肠细菌过度生长（SIBO）的级联通路。这一过程始于肠壁的进行性纤维化，胶原沉积使肠壁僵硬，丧失了正常的蠕动弹性与协调性。

现有呼气试验设备对低浓度H2与CH4的检测灵敏度不足。引入更为先进的检测技术如气相色谱法有望提高检测灵敏度并实现更精确的定量分析，从而提升检测结果的可靠性。此外，硫化氢呼气试验也是一个值得关注的新兴方向。

服用底物后，H2数值较基线水平升高≥12×10-6，可判定为SIBO。不同共识与指南对于SIBO呼气试验的诊断阈值存在差异。2022年亚太共识和2009年罗马共识采用12×10-6作为界值。而2023年西班牙神经胃肠病学和动力协会-西班牙消化病理学学会共识、2020年美国胃肠病学会共识和2017年北美共识则采用≥20×10-6作为诊断阈值。

理论上，更频繁的采样间隔与足够长的检测时长，可获取更密集的气体代谢和动力学数据，提升结果分辨率。但需在科学性、患者生理与时间负担及医疗资源利用效率之间寻求平衡点，而非单纯追求理论优势。

药物使用、吸烟、体力活动及饮食等多种因素已被证实可影响人体呼出气体成分。为最大限度降低上述因素对检测结果的干扰，既往研究均要求受试者在检测前予以避免。然而，既往不同研究设计与共识与指南所规定的避免时长存在显著差异。亚洲呼气指南就呼气试验前的准备措施提供了更新建议。

H2和CH4呼气试验可能有助于预测饮食干预反应：高FODMAP饮食可通过增加肠道产气量和加速肠道传输时间诱发肠易激综合征（IBS）症状，进而导致肠道异常收缩和内脏高敏感性。虽然低FODMAP饮食对多数IBS患者有效，但其可能导致过度严格的饮食限制，且仍有近50%的患者对此饮食方案缺乏应答。准确预测低FODMAP饮食应答者对治疗至关重要，碳水化合物（CBH）呼气试验既有助于增强临床医师向合适患者推荐饮食干预的信心，也能提高患者的依从性。

对于临床高度怀疑小肠细菌过度生长（SIBO）的患者，特别是已存在明确危险因素者，推荐进行H2和CH4呼气试验：SIBO的临床表现多样，包括腹部不适、腹胀、排气增多和腹泻等症状，甚至出现严重的吸收不良综合征，包括营养缺乏、脂肪泻和体重下降。SIBO与多种胃肠道疾病和全身性疾病相关，其危险因素包括长期使用质子泵抑制剂（proton pump inhibitor, PPI）、腹部手术史及其他多种临床情况.

尽管氢气和甲烷呼气试验已得到广泛应用，但其检测方案、气体测量技术和结果判读标准仍存在差异，这导致不同中心之间，尤其在亚洲地区，检测结果的可重复性和可比性受到挑战。为此，亚洲神经胃肠病学与动力学会和中华医学会消化病学分会胃肠动力学组联合推出首部指导氢气和甲烷呼气试验应用与结果解读的亚洲指南。该指南按照适应证、准备措施、操作规范、结果解读，以及未来研究方向这一整体框架编制而成。

功能性消化不良是一种典型的“肠脑互动障碍”疾病，其核心机制与十二指肠微生物群的紊乱密切相关。

近年来，在多数西方国家，自闭症谱系障碍（ASD，以下简称自闭症）的患病率呈上升趋势。然而，我国对ASD患病率的了解仍相对有限。ASD的病因尚未明确，遗传与环境因素可能共同参与其发病过程。大量自闭症患儿伴有胃肠道症状，提示自闭症可能与肠道微生物功能异常存在关联。一项先导研究指出，肠道菌群可能通过“肠-脑轴”机制参与自闭症的发病。

新型冠状病毒肺炎（COVID-19）与一系列胃肠道症状相关，包括感染急性期及康复后出现的腹痛、呕吐、腹泻、食欲不振、胃酸反流及食管功能紊乱。其潜在机制包括肠道微生物群紊乱及肾素-血管紧张素系统功能障碍。既往研究表明COVID-19感染后30天内仍可检测到粪便微生物组变化。

帕金森病（PD）是第二大常见的神经退行性疾病，全球60岁以上人群中约有1% 受其影响，随着人口预期寿命的延长，PD的患病率和死亡率将进一步上升。PD的主要治疗手段依赖药物，左旋多巴联合外周芳香族氨基酸脱羧酶抑制剂是治疗PD最有效的方案。口服给药后，左旋多巴通过十二指肠和空肠近端的易化转运机制被吸收。因此，小肠与小肠微生物转化，对改变左旋多巴的生物利用度、生物活性和毒性，似乎至关重要。